Sx Down

Síndrome de Down

  ü  Definición

      El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa mas frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía mas frecuente y mejor conocida.

ü  Etiología

• En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo.
• Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22.
• 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21.

ü Causas

      No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo.

ü Factores de riesgo

Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de riesgo son:

·         Edad avanzada de la madre.  El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años.

·         Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos.

·         Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno.

ü Cuadro clínico

üTratamiento fisioterapéutico

ü  Los primeros 24 meses de vida de un niño son realmente cruciales, el crecimiento es rápido y drástico, el cerebro y el sistema nervioso está en pleno desarrollo y maduración, siguiendo una secuencia que vas desde la liberación de fosas nasales hasta que el niño camina solo.

Existen técnicas que permiten mejorar el tono muscular, los reflejos, la fuerza muscular, el equilibrio la propiocepción, el desarrollo psicomotor, entre otras.

• Técnica de Bobath
• Técnica de Votja
• Método de Rood
• Cinesiterapia 
• Ludoterapia.
• Baloterapia
• Hidroterapia
• Hipoterapia o equinoterapia

üVideos complementarios

Fisioterapia - síndrome de Down. 
Terapia ocupacional
Tono muscular
Estimulación temprana
Cuidados en RN

•  Cooley WC, Graham JM. Down syndrome: an update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr. 1991;30:233-253
•     American Academy of Pediatrics. Committee on Genetics Health Guidelines for Children with Down syndrome.. Pediatrics 1994;93:855-859
• Cohen, W. I. Down Syndrome Medical Interest Group: Health care guidelines for individuals with Down syndrome (Grupo de interés médico de síndrome de Down: guía de cuidado de la salud para personas con síndrome de Down). Down Syndrome Quarterly (Publicación trimestral sobre Síndrome de Down) 1996, 1[2].