Distrofia mx
DISTROFIA MUSCULAR
Duchenne
¿Qué es?
La Distrofia Muscular
de Duchenne (DMD), es una alteración ligada al X recesiva, que causa la
mutación en el gen distrofina ubicado en Xp21 . Es fatal y presenta una
incidencia estimada en 1 de 3 500 nacidos masculinos.
El principal hallazgo es el debilitamiento muscular
progresivo relacionado con la deficiencia de la proteína sarcolemal de 427- kda
denominada distrofina.
Causas genéticas
Las mutaciones en el caso
de DMD tienen como consecuencia la transcripción de un ARNm con
marco de lectura alterado, lo que puede originar proteínas con una secuencia de
aminoácidos diferente o la aparición de codones de stop prematuros, dando lugar
a una proteína no funcional que es rápidamente degradada. Por lo tanto, los
pacientes que sufren esta enfermedad carecen por completo de capacidad para
generar la proteína distrofina.
Síntomas
Existen un amplio rango de síntomas en la enfermedad, que
pueden retrasar el diagnóstico, la mayoría de las alteraciones se inician antes
de los cuatro años, comúnmente caracterizados por dificultad en la marcha y
caídas.
- correr despacio
- tener problemas para subir escaleras
- caerse a menudo
- caminar de puntillas
Cuadro clínico
Tratamiento
- Birnkrant, Prof David J.; Bushby, Katharine; Bann, Carla M.; Apkon, Susan D.; Blackwell, Angela.; Brumbaugh, David; Case, Laura E.; Clemens, Paula R. et al. (marzo de 2018). «Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management» [Diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne, parte 1: diagnóstico y tratamiento neuromuscular y rehabilitación; manejo endocrino, gastrointestinal y nutricional]. Lancet Neurol (en inglés) 17 (3): 251-267. PMID 29395989. doi:10.1016/S1474-4422(18)30024-3.
Becker
¿Qué es?
Enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia y
debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los
músculos esqueléticos, lisos y cardíacos. La DMB afecta principalmente al sexo
masculino, con una incidencia estimada entre 1 por cada 18.000 y 1 por cada
31.000 nacimientos de varones.
La edad de aparición y la tasa de progresión puede variar, pero,
por lo general, comienza con debilidad muscular entre 5 y 15 años de edad.
¿Cómo se manifiesta la DMD?
La distrofia
muscular de Becker se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza de los
músculos de los miembros y del tronco. Al principio sólo afecta a los músculos
de las piernas: andar miopático o dandinante, sobre las puntas de los pies,
mientras que las pantorrillas adquieren una apariencia muy musculosa. Son
frecuentes los calambres, habitualmente durante la realización de una actividad
física. En la mayor parte de los casos el corazón (que es un músculo) también
está afectado. El momento de inicio de esta afectación es variable y debe ser
controlada.
Causa
La distrofia muscular de Becker es causada por mutaciones en el gen DMD. El gen DMD tiene
instrucciones para producir una proteína llamada distrofina.
Cuadro clínico
Tratamiento
No existe un tratamiento específico. El tratamiento actual tiene
como objetivo aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida
- Duchenne and Becker muscular dystrophy. Genetics Home Reference. 2016; http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy.
- Duchenne and Becker muscular dystrophy. Orphanet. August, 2007; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=262
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