atrofia muscular espinal

    Atrofia Muscular Espinal

¿Qué es?

Enfermedad hereditaria que destruye progresivamente las neuronas motoras inferiores /células nerviosas en el tallo cerebral y la médula espinal que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar y deglutir.  Las neuronas motoras inferiores controlan el movimiento de los brazos, las piernas, el tórax, la cara, la garganta y la lengua.

Cuando hay interrupciones en las señales entre las neuronas motoras inferiores y los músculos: 

• Estos gradualmente se debilitan y pueden comenzar a atrofiarse y desarrollar sacudidas incontrolables.
• Los músculos del miembro desarrollan rigidez (denominada espasticidad).
• Los movimientos se vuelven lentos y laboriosos.
• Los reflejos tendinosos como las sacudidas de la rodilla y el tobillo se vuelven hiperactivos.  
• Con el tiempo, puede perderse la capacidad de controlar el movimiento voluntario.

¿Qué lo causa?

Causada por defectos en el gen SMN1, el cual fabrica una proteína que es importante para la supervivencia de las neuronas motoras (proteína SMN).  En la SMA, niveles insuficientes de la proteína SMN llevan a la degeneración de las neuronas motoras inferiores, produciendo debilidad y atrofia de los músculos esqueléticos.

¿Cómo se hereda?

Los trastornos de SMA en los niños se heredan de manera recesiva autosómica.  Recesiva autosómica significa que un niño debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres.

Clasificación: 

Para saber más....

• E Tizzano Ferrari: Atrofia muscular espinal infantil. Servicio de genética hospital de La Santa Cruz y San Pablo. Barcelona. AEP, ISSN 2171-8172. Consultado el 25 de diciembre de 2012