Osteogénesis Imperfecta
Osteogénesis Imperfecta
Es un trastorno genético que se caracteriza por la
fragilidad de los huesos producida por un defecto congénito en la producción
del colágeno o la calidad del mismo. Ocurre un mutación de los cromosomas 17 (COL1A1)
y 7(COL1A2).
Se clasifica de la siguiente manera:
Sus características clínicas incluyen: fragilidad,
dientogénesis imperfecta, deformaciones en tórax, pies planos, genu varo,
hipercifosis, hipotonía, dolor, hipoacusia, hiperlaxutud ligamentaria.
Sus rasgos más relevantes son: puente nasal plano,
cara triangular y esclerótica azul o gris.
Referencias: Reumatología Clínica. Juan Carlos Duro Pujol
Reumatología. Escuela de Osteopatía de Madrid
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