Osteogénesis Imperfecta





Osteogénesis Imperfecta


Es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos producida por un defecto congénito en la producción del colágeno o la calidad del mismo. Ocurre un mutación de los cromosomas 17 (COL1A1) y 7(COL1A2).

Se clasifica de la siguiente manera:

Sus características clínicas incluyen: fragilidad, dientogénesis imperfecta, deformaciones en tórax, pies planos, genu varo, hipercifosis, hipotonía, dolor, hipoacusia, hiperlaxutud ligamentaria.


Sus rasgos más relevantes son: puente nasal plano, cara triangular y esclerótica azul o gris.


Referencias: Reumatología Clínica. Juan Carlos Duro Pujol
Reumatología. Escuela de Osteopatía de Madrid




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